在线配资电话目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物

国家卫生健康委办公厅10日公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》。

2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，诊疗指南对86个罕见病病种的临床表现、诊断方法、医疗干预等提出明确指导，体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求，对罕见病的早筛早治有重要指导意义。

记者在诊疗指南中看到，软骨发育不全（ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容（前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷）。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

近年来，国家对罕见病诊疗高度重视，2018年发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，并配套出台诊疗指南。同年成立中国罕见病联盟，推动多方协作。

数据显示，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人。2025年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中，新增13种罕见病用药。近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、重症肌无力等罕见病治疗用药相继被纳入目录……目前，已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，大幅减轻患者负担。

配资在线导航官网提示：文章来自网络，不代表本站观点。